ダウン症に関連するタンパク質の機能解明に第一歩

目の中にある網膜ですが、その網膜に「Ｄｓｃａｍ（ディーエスカム）」というものが存在しており、その「Ｄｓｃａｍ」が、“網膜の網目（あみめ）を規則正しくつくるタンパク質”として重要な役割を果たしていることが発見されました。

この発見は、ダウン症に関連するタンパク質の機能解明に、新しい第一歩となるものです。

目が光を感じるのは、目の中の網膜の働きによるものです。網膜の神経は、デジタルカメラの撮影素子、つまり「画素」と同じように、目の中で規則正しく整列しており、「網目」を作っています。

この網目が、“どうして規則正しく並んでいるのか？”といった、そのメカニズムについては、これまで知られていないことでした。

今回、“網膜の網目を規則正しくつくるタンパク質”として「Ｄｓｃａｍ」が、重要な役割を果たしていることを発見したのは、生理学研究所の小泉周、そして、米国ハーバード大学医学部およびジャクソン研究所の研究チームです。これについては、２００８年１月２４日発売の「Ｎａｔｕｒｅ」に、すでに発表されています。

研究チームは、ネズミの網膜の神経の一つである、ドーパミン細胞の配列に注目しました。遺伝的に「Ｄｓｃａｍ」のないマウスでは、このドーパミン細胞が網目を規則正しくつくらず、網膜全体にバラバラに広がっていました。また、ドーパミン細胞の突起の形もおかしくなり、太く束になり、絡まっていました。

「Ｄｓｃａｍ」は、免疫の抗体と同じような構造で、相手の細胞を認識するときに用いられます。「網目」を規則正しく作ることができなくなるのは、「Ｄｓｃａｍ」がなくなることによって、どこに自分の仲間の細胞がいるのか分からなくなるためではないか、と考えられました。

「Ｄｓｃａｍ」は、『ダウン症細胞接着因子』とも呼ばれ、ダウン症で過剰にみられるとされます。

このタンパク質の異常によって、網膜で神経が間違って並んでしまうしくみは、脳の構造異常を考える上でも重要な発見です。これにより、ダウン症の知的障害の原因解明の可能性もあるのではないかと、考えられます。

原因がわからないために、病気を抱えて生きていかないといけない人もたくさんいます。少しでも、解明できることがあるのであれば、もしかしたら、解決法が見つかるきっかけがつかめる可能性も出てくる場合もあるでしょう。少しでも朗報につながるものがほしいですね。